Spolupráca s detským lekárom

MUDr. Roman Mego
MUDr. Roman Mego
detský neurológ

 

V roku 1991 ukončil Lekársku fakultu Univerzity Komenského v Bratislave. V rokoch 1992-2006 pracoval na Klinike detskej neurológie DFNsP v Bratislave ako sekundárny lekár a lekár špecialista. Viedol odbornú ambulanciu pre nervovosvalové ochorenia a EMG.
V r. 1995 absolvoval atestáciu v odbore pediatria a v r. 1998 nadstavbovú atestáciu v odbore detská neurológia.
Od r. 2006 pracuje v súkromnom neurologickom centre pre deti a dospelých ako garant v odbore detská neurológia.
Profesijne sa orientuje predovšetkým na nervovosvalové ochorenia, vrodené vývojové chyby nervového systému, EMG diagnostiku, aplikáciu botulotoxínu u detí s DMO, epilepsiu.

V prípade potreby ohľadom poradenstva zdravotného stavu vášho dieťatka sa môžete obrátiť s otázkami na nás.

MUDr. Roman Mego
Detský neurológ
Sinalgis spol. s r.o.,
Neurologické centrum pre deti a dospelých, Miletičova 32, 821 08 Bratislava
Kontaktovať lekára

Diagnózy

Detská mozgová obrna (DMO)

Definícia a príčina vzniku
Detská mozgová obrna (DMO) sa zaraďuje medzi tzv. neurovývojové ochorenia.
Do tejto skupiny patria rôzne poruchy a syndrómy vznikajúce na základe poškodenia mozgu vo včasných štádiách jeho vývoja (teda prenatálne, perinatálne a včasne postnatálne). Dôsledkom poškodenia mozgu je jednak narušenie jeho ďalšieho vývoja a jednak rôzne závažné zmeny neuropsychického vývoja dieťaťa.

Medzi najčastejšie príčiny neurovývojových ochorení patria inzulty pôsobiace v priebehu tehotenstva, ako sú nedostatočné prekrvenie a okysličenie mozgu, prevažne vírusové infekcie matky, toxíny ako alkohol, drogy, lieky, vyššie riziko predstavuje viacplodová gravidita, rozmanité genetické poruchy. Tieto sa podieľajú na vzniku DMO až v 80% prípadov. Ďalšie faktory, vyúsťujúce do DMO, pôsobia v období počas pôrodu a v prvých mesiacoch života dieťaťa. Je to najčastejšie pôrodná asfyxia (nedostatočné okysličenie mozgu) hlavne u predčasne narodených detí, priama trauma mozgu pri komplikovaných pôrodoch, infekcie a ďalšie.

Podľa posledných populačných štúdií sa DMO vyskytuje u 1 až 3 (resp. 2 až 5) detí na 1000 živonarodených, čo na Slovensku predstavuje asi 10 000 detí. Z toho u jedného dieťaťa z tisíc sa jedná o závažné postihnutie. Viac ako polovica závažne postihnutých detí pochádza z vysoko rizikovej skupiny nedonosených.

DMO je ochorenie neprogresívne, ale nie nemenné. Postihuje viacero oblastí: hybnosť, zrak, sluch, správanie, intelektové, kognitívne funkcie, niekedy sa prejavujú epileptické záchvaty. Postihnutie sa môže prejaviť v jednej, alebo viacerých oblastiach. Najvýraznejšie zmeny sa prejavujú na svalovom a kostrovom systéme.

Formy a klinický obraz DMO
V závislosti od miesta poškodenia mozgu rozoznávame niekoľko foriem DMO, ktoré sa však môžu vzájomne kombinovať:
1. spastická, ktorá tvorí asi 60% prípadov DMO. Hlavným príznakom je abnormálne zvýšené svalové napätie- spasticita. Spasticita obmedzuje normálnu pohyblivosť, nedovoľuje spontánne naťahovať sval, čoho výsledkom je vynútené držanie, poruchy rastu svalov a vznik kontraktúr (skrátenie svalov a šliach), deformácií kĺbov a kostí. Táto je najčastejšie sprevádzaná mentálnou retardáciou rôzneho stupňa.
2. dyskineticko-dystonická forma postihuje asi 20% detí. V klinickom obraze dominuje porucha svalového napätia prejavujúca sa vo včasnom veku poruchami kŕmenia, hltania, neprirodzenými pohybmi dieťaťa. V neskoršom veku prevládajú nekoordinované pohyby končatín a trupu a poruchy artikulácie reči. Intelekt takto postihnutých detí môže byť normálny.
3. mozočková forma (hypotonická), je relatívne najvzácnejšia. V popredí klinického nálezu je znížené svalové napätie a oneskorenie motorického vývoja dieťaťa. Intelekt nebýva postihnutý.

Diagnostika
Diagnózu DMO stanoví detský neurológ na základe podrobného vyšetrenia, pričom je potrebné cielene vyšetrovať rizikové deti. Charakter a rozsah poškodenia mozgu ozrejmí zobrazovacie vyšetrenie- sonografické, CT (počítačová tomografia), alebo MR (magnetická rezonancia).

Liečba
V prípade potvrdenia diagnózy DMO je nevyhnutné čím skôr zahájiť liečbu s cieľom zlepšiť psychomotorický vývoj dieťaťa a zabrániť vzniku kontraktúr a deformácií. Je teda založená predovšetkým na včasnej rehabilitácii, ktorá je hlavne u  spastických foriem DMO celoživotná. V prípade deformácii treba zvažovať operačný zákrok. Veľkým prínosom v liečbe je botulotoxín, ktorý po aplikácii do spastických svalov uvoľní ich zvýšené napätie a umožní lepší rozsah pohybov a uľahčí rehabilitáciu a manipuláciu s deťmi.

 

Spinálne svalové (muskulárne) atrofie (SMA)

Definícia a príčina vzniku
Je to skupina geneticky podmienených ochorení s autozómovo recesívnou dedičnosťou. Začínajú sa v dojčenskom veku, alebo vo včasnom detstve, postihujú rovnako často obe pohlavia. Ochorenie sa vyskytuje s incidenciou 1:10 000 až 1:25 000.

Rozoznávajú sa tri formy SMA:
1. infantilná akútna (SMA 1. typu – Werdnig-Hoffmannova)
2. intermediárna (SMA 2. typu)
3. juvenilná (SMA 3. typu – Kugelberg-Wellanderovej)

Približne jedna štvrtina prípadov SMA pripadá na 1. typ, asi jedna polovica na 2. typ a zvyšok na 3. typ.

Všetky tri formy SMA sú spôsobené mutáciou toho istého génu – survival motor neugon gén (SMN1), lokalizovaného na 5. chromozóme. Podkladom ochorenia je strata motorických buniek predných rohov miechy v celej jej dĺžke a taktiež motorických buniek mozgového kmeňa.

Klinický obraz
Klinicky sa SMA vyznačuje progresívnym znížením svalovej sily a spontánnej hybnosti. Príznaky sú vyznačené symetricky, najviac na proximálnych svaloch končatín (svaly ramenného a panvového pletenca), tiež sú postihnuté svaly šije, trupu a hrudníka. Relatívne sú zachované malé pohyby drobných svalov rúk a nôh. Postihnuté svaly podliehajú atrofii, ktorá sa s postupom ochorenia zvýrazňuje a objavujú sa viditeľné fascikulácie (mimovoľné drobné svalové zášklby). Postihnutie svalov zodpovedných za satie, hltanie a tvorbu reči, začína byť zjavné v priebehu postupujúceho ochorenia. Klinicky sa prejaví atrofiou a fascikuláciami jazyka, tichým hlasom a slabým plačom, ťažkosťami pri prehĺtaní. Bránica je väčšinou ušetrená až do neskorého štádia ochorenia. Nebývajú sfinkterové (poruchy zvieračov), ani senzorické poruchy (poruchy citlivosti). Intelekt detí je intaktný.
Vek manifestácie prvých klinických príznakov závisí od typu ochorenia. Symptómy SMA 1. typu sa objavujú už pred 6. mesiacom života, ich začiatok býva náhly a priebeh ochorenia je rýchly. Deti, ktoré sa už rodia ťažko hypotonické, zriedkavo prežijú prvý rok života. Pre extrémnu slabosť šijových a chrbtových svalov, deti nie sú schopné ani samostatného sedu. Vo väčšine prípadov ochorenie končí fatálne do 3. roka života, spravidla na zápalové komplikácie. Deti s SMA 2. typu sa v prvých 6. mesiacoch vyvíjajú normálne, ale do 18. mesiaca života sa zaznamená zastavenie motorického vývinu. Ochorenie má menej malígny priebeh. Pacienti sú schopní sedieť, ale obyčajne nedosiahnu štádium samostatného postoja a chôdze. SMA 3. typu má miernejší priebeh. Svalová slabosť sa rozvíja po 18. mesiaci života, postihnutí prežívajú do dospelosti.

Diagnostika
Diagnóza ochorenia sa stanoví na základe klinického obrazu a EMG vyšetrenia Definitívne potvrdenie SMA prinesie genetické vyšetrenie z krvi.

Liečba
Liečba SMA je čisto symptomatická (liečba komplikácií) a nedokáže zvrátiť priebeh ochorenia. Opiera sa o rehabilitáciu s cieľom posilniť doteraz funkčné svaly, udržať pohyblivosť kĺbov a zabrániť skorému vzniku kontraktúr a skoliózy. Dôležitá je prevencia a dôsledná liečba respiračných infekcií.

 

Farmakorezistentná epilepsia

Definícia a príčina vzniku
Epilepsia je veľmi heterogénna skupina porúch, ktoré majú rozdielne príčiny, diagnostické kritériá, liečbu aj dôsledky.
Epilepsia je chronické ochorenie mozgu charakterizované jeho zvýšenou elektrickou aktivitou, prejavujúce sa opakovanými epileptickými záchvatmi, ktoré sa obyčajne objavujú náhle, bez zjavnej provokujúcej príčiny.
Ako farmakorezistentná sa označuje epilepsia, pri ktorej sa primeranou liečbou nedosiahne vymiznutie alebo zníženie záchvatov o viac ako 50% do dvoch rokov od zistenia ochorenia.
Výskyt farmakorezistentnej epilepsie sa udáva v 20-30% všetkých epilepsií.

Klinický obraz
Priebeh záchvatu môže mať veľmi variabilný klinický obraz.
Epileptický záchvat je náhla, prechodná a stereotypná poruchy vedomia, chovania, emócií, motorických (pohybových), senzitívnych (citlivosti) a senzorických (zrakových, sluchových, čuchových…) funkcií, ktorá je podmienená špecifickou poruchou buniek mozgovej kôry – elektrickým výbojom. Frekvencia záchvatov býva rôzna, od sporadického výskytu, až po desiatky a stovky záchvatov denne.
Epilepsiou trpí cca 0,5-1% populácie

Príčiny vzniku
Epilepsia nie je jednotnou diagnózou (chorobou), pretože má mnoho rôznych príčin a ich kombinácií.
Rozlišujeme epilepsie:
1. symptomatické- ich príčinu dokážeme odhaliť za pomoci rôznych vyšetrovacích metód. Zistia sa poškodenia mozgu z rôznych príčin- traumatické, toxické, nádorové, metabolické, vrodené chyby mozgu…
2. kryptogénne- predpokladáme poškodenie mozgu, ale nie sme schopní ho odhaliť súčasnými diagnostickými postupmi
3. idiopatické- príčina je nejasná, predpokladá sa genetický pôvod ochorenia

Diagnostika
anamnéza s podrobným popisom záchvatu
domáci videozáznam záchvatu
neurologické vyšetrenie
EEG vyšetrenie
CT, MR mozgu
metabolické vyšetrenie- poruchy látkovej výmeny
genetické…

Liečba
Veľký význam má úprava životosprávy. Dôležitý je predovšetkým pravidelný spánkového režimu a vylúčenie faktorov, ktoré môžu provokovať epileptický záchvat (prerušované svetlo, stresy, alhohol…)
Farmakoterapia má za cieľ dosiahnuť bezzáchvatový stav, alebo aspoň zníženie počtu záchvatov. Pri farmakorezistentnej epilepsii je nevyhnutná kombinácia viacerých liekov. Ak sa nepodarí dosiahnuť aspoň redukciu záchvatov, zvažuje sa chirurgický zákrok v závislosti od typu epilepsie.

 

Skontaktujte nášho lekára

Vaše meno (povinné)

Váš email (povinné)

Predmet

Vaša správa pre nášho lekára